کشف رد پای جهش های اسپرم پدر در ابتلای جنین به اوتیسم - مهسان بلاگ

به گزارش خبرنگاران به نقل از ایسنا، دلایل اختلال طیف اوتیسم یا ASD هنوز به طور کامل شناخته نشده است. محققان معتقدند هم ژنتیک و هم محیط زیست در ابتلا به این اختلال نقش دارند. در بعضی موارد، این اختلال با جهش های اولیه مرتبط است که فقط در کودک ظاهر می گردد و از دی ان ای هیچ یک از والدین به ارث نمی رسد.

اختلال طیف اوتیسمی (ASD) (شامل نشانگان آسپرگر) یک اختلال رشدی است که بچه ها دچار آن در برقرار کردن ارتباط و رفتار با دیگران دچار مشکل هستند. پسرها تا چهار برابر بیشتر از دخترها ممکن است به این اختلال دچار شوند. بچه ها دچار این عارضه معمولا تا 2 سالگی با بروز علائمی مانند برقرار نکردن تماس چشمی، پاسخ ندادن به صدا کردن نامشان و انجام حرکات تکراری تشخیص داده می شوند.

در مطالعه ای که در 23 دسامبر 2019 در مجله Nature Medicine منتشر شده است، گروهی از دانشمندان بین المللی به سرپرستی محققان دانشکده پزشکی دانشگاه سن دیگو روش اندازه گیری جهش های ایجادنماینده این بیماری را که فقط در اسپرم پدر یافت می گردد شرح داده اند که ارزیابی دقیق تری از خطر ابتلا به اوتیسم در بچه ها آینده فراهم می نماید.

جاناتان سبات، یکی از محققان ارشد این مطالعه، گفت: از هر 59 کودک یک کودک به اوتیسم مبتلا می گردد. می دانیم که بخش قابل توجهی از آن به جهش های اولیه دی ان ای مربوط است، اما نمی دانستیم این جهش ها چه زمانی و کجا رخ می دهند.

وی بیان نمود: با این مطالعه جدید می توانیم بعضی از این جهش ها را در اسپرم پدر ردیابی کنیم و می توانیم مستقیما خطر ابتلا به همین جهش هایی را که دوباره در بچه ها آینده رخ می دهد، ارزیابی کنیم.

مطالعات اخیر حاکی از آن است که جهش های ژنتیکی در حداقل 10 تا 30 درصد از موارد اوتیسم وجود دارد و تعداد جهش ها با افزایش سن پدر در زمان بارداری افزایش می یابد. جهش های اولیه خود به خود در اسپرم یا تخمک والدین یا در هنگام لقاح اتفاق می افتند. پس از تقسیم تخمک بارورشده، جهش در هر سلول وجود دارد.

در حال حاضر مطالعات نشان می دهد اسپرم مرد به عنوان منبع مهمی از این جهش ها مطرح است.

جوزف گلیسون، استاد برجسته علوم اعصاب در دانشگاه سن دیگو، گفت: این برآوردها مبتنی بر اطلاعات از میزان خطر در یک خانواده نیست، بلکه براساس اطلاعات یک جمعیت عمومی است. وقتی جهش ایجادنماینده بیماری برای اولین بار در یک خانواده رخ دهد، احتمال وقوع مجدد آن در فرزندان آینده بعید نیست. بنابراین خانواده ها باید محتاطانه تصمیم بگیرند.

محققان اسپرم 8 پدر را که قبلاً والدین فرزندان مبتلا به اوتیسم بودند، تجزیه و تحلیل کردند. هدف این بود که به دنبال پدیده ای به نام موزائیسم (mosaicism) باشند که حضور چندین ماده مختلف از نظر ژنتیکی در سلول های یک فرد است. آنها با استفاده از توالی یابی عمیق ژنوم، انواع متفاوتی از موزائیسم را در فرزندان یافتند که فقط در اسپرم پدران یافت می شدند.

مارتین بروس، یکی دیگر از محققان، اظهار کرد: کتاب های درسی پزشکی به ما می آموزند هر سلول در بدن یک نسخه مشابه از دی ان ای در خود دارد، اما این نظریه اساساً صحیح نیست. جهش ها هر زمان که یک سلول تقسیم می گردد اتفاق می افتند، بنابراین هیچ دو سلولی در بدن از نظر ژنتیکی یکسان نیستند.

وی شرح داد: موزائیسم می تواند باعث بروز سرطان گردد و یا می تواند در بدن ساکت بماند. اگر جهشی در مراحل اولیه رشد رخ دهد، بسیاری از سلول های بدن آن را به اشتراک می گذارند. اما اگر یک جهش فقط در اسپرم اتفاق بیفتد، در کودک آینده می تواند بروز کند اما باعث بروز بیماری در پدر نمی گردد.

محققان مشخص کردند در 15 درصد از سلول های اسپرم پدران جهش های اولیه وجود دارد، اطلاعاتی که به وسیله روش های دیگر مانند آزمایش نمونه خون قابل مشخص نیست.

گلیسون اضافه کرد: من علاقه بسیاری دارم به درک منشا بیماری های مغزی بچه ها و این که چگونه جهش ها به بیماری در کودک منجر می شوند. ما قبلاً نشان دادیم که موزائیسم در کودک می تواند به بیماری هایی مانند صرع منجر گردد. در اینجا نیز نشان دادیم که موزائیسم در مشاوره ژنتیک اهمیت دارد.

محققان می گویند در صورتی که بر اساس این تحقیق بتوان یک آزمایش بالینی ایجاد کرد، پدران می توانند اسپرم خود را آنالیز نمایند تا احتمال ابتلای فرزند آینده شان به اوتیسم مشخص گردد.

• کشف ژن جدید اختلال اوتیسم

• یک آزمایشی ژنتیکی برای پیش بینی ابتلا به اوتیسم

georgiaro.ir: تور گرجستان ارزان قیمت | تور تفلیس، باتومی، تور لحظه آخری گرجستان

dorezamin.com: دور زمین: سفر به دور زمین هیچوقت اینقدر آسون نبوده!